Von Recklinghausen S xəstəliyi, Engel-Von Recklinghausen xəstəliyi, ümumiləşdirilmiş osteodistrofiya (Engel-Von Rocklinghausen S xəstəliyi)

Von Recklinghausen xəstəliyi, Engel-von Rocklinghausen xəstəliyi, ümumiləşdirilmiş osteodistrofiya (Engel-von Rocklinghausen xəstəliyi)

Engel-Von Rocklinghausen xəstəliyi və ya ümumiləşdirilmiş osteodistrofiya kimi də tanınan Von Recklinghausen xəstəliyi iki fərqli şəkildə özünü göstərə bilən bir xəstəlikdir:

1. İnkişafı çox miqdarda paratiroid hormonunun ifrazı ilə əlaqəli olan bir sindrom (hiperparatireoz). Bu xəstəliyin əsas əlamətləri bunlardır: sümüklərin demineralizasiyası (bunun nəticəsində osteoporoz inkişaf edir, sümüklər kövrək olur və asanlıqla qırılır) və böyrək daşlarının əmələ gəlməsi. Tibbdə bu sindrom fibröz osteit fibroza adlanır.

2. Neyrofibromatozun bir növü sinir sisteminin toxumalarının şiş böyüməsi ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir. Bu formada çoxlu neyrofibromalar şəklində dəri lezyonları qeyd olunur.

Beləliklə, Von Recklinghausen xəstəliyi özünü ya endokrin xəstəlik (hiperparatireoz) kimi, ya da sinir sisteminin şiş zədələnməsi (neyrofibromatoz) kimi göstərə bilər. Hər iki halda da həkim nəzarəti altında vaxtında diaqnoz və adekvat müalicə tələb olunur.

Von Recklinghaus xəstəliyi (VRD) və Engels-von RecklinghauerSDisease xroniki hiperparatireozun inkişafına səbəb olan eyni genetik anormallığın iki fərqli formasıdır. Bu xəstəliklər osteoporoz və böyrək daşları da daxil olmaqla bir sıra ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər ki, bu da həyat üçün təhlükə yarada bilər.

Von Recklinghus xəstəliyi insan bədəninin bir çox toxumalarında a1 və a2 alt tipləri olan RET (recsulphydryl oksidase) reseptorunu kodlayan 9-cu xromosomda RET genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Yaranan sindroma paratraxioxormonun həddindən artıq miqdarda ifraz olunması səbəb olur ki, bu da təkcə sümük kövrəkliyinin artması ilə osteoporoza deyil, həm də böyrək daşlarının əmələ gəlməsinə səbəb olur.Engel-von Recklinghaus xəstəliyi də bir sıra spesifik genetik mutasiyalar və eyni simptomlarla özünü göstərir.

Hər iki xəstəlik zaman keçdikcə daha da pisləşir, buna görə də xəstəliyin əlamətlərini erkən aşkar etmək üçün profilaktik tədbirlər görmək və mütəmadi tibbi müayinədən keçmək vacibdir. Müalicə adətən paratiroid hormonlarının səviyyəsinin monitorinqini və həkimlərin müntəzəm izlənilməsini, həmçinin osteoporozun qarşısının alınmasını və böyrək daşlarının müalicəsini əhatə edir. Bu xəstəlikləri olan bir çox xəstənin neyrofibromatoz və digər neoplazmalar kimi əlavə simptomlar ola biləcəyini bilmək vacibdir. Buna görə xəstələrə ümumiyyətlə xərçəngin müalicəsində həkimlərə və mütəxəssislərə müraciət etmək tövsiyə olunur.