La maladie de mars

La maladie de Marshev est une maladie génétique rare caractérisée par une perte irréversible des poils sur la peau du visage, des bras et des jambes. La maladie peut se manifester aussi bien dans la petite enfance qu’à l’adolescence, mais elle est le plus souvent diagnostiquée chez l’adulte.

**Pathogenèse :** La maladie de Marshev appartient au groupe des immunodéficiences et est un processus dégénératif-dystrophique. En raison d'un trouble du métabolisme de la protéine WNT, qui joue un rôle important dans la formation des poils sur la peau, les follicules pileux cessent de produire des poils et tombent. Le manque de croissance des follicules pileux conduit au fait que la peau perd sa couverture naturelle.

La maladie de Marshev est associée à certains gènes hérités de manière autosomique dominante, dont les mutations entraînent une altération du métabolisme de la protéine Wnt. Ces gènes codent pour des protéines qui contribuent à la croissance des follicules pileux. Par conséquent, le développement de la maladie de Marshev peut être associé à une perturbation de la production de la protéine poilue ou du récepteur WNT-1. La recherche génétique a montré qu'une forme de la maladie, appelée atrophie des cellules épidermiques et hypomélasma (ATOH7), peut s'expliquer par des modifications génétiques du gène CBLB susceptibles de provoquer la maladie. Pour les autres formes, les études génétiques n’ont pas encore montré de relation entre une mutation génétique spécifique et le développement de la maladie.

Les symptômes et manifestations de la maladie de Marchevo apparaissent généralement chez les enfants, mais leur origine est incertaine. De nombreuses personnes ne présentent aucun symptôme de la maladie jusqu'à ce que