Doença de março

A doença de Marshev é uma doença genética rara caracterizada pela perda irreversível de pelos da pele do rosto, braços e pernas. A doença pode se manifestar tanto na primeira infância quanto na adolescência, mas é mais frequentemente diagnosticada em adultos.

**Patogênese:** A doença de Marshev pertence ao grupo das imunodeficiências e é um processo distrófico-degenerativo. Como resultado de um distúrbio no metabolismo da proteína WNT, que desempenha um papel importante na formação dos pelos da pele, os folículos capilares param de produzir pelos e caem. A falta de crescimento dos folículos capilares faz com que a pele perca sua cobertura natural.

A doença de Marshev está associada a certos genes que são herdados de forma autossômica dominante, mutações nas quais levam ao comprometimento do metabolismo da proteína Wnt. Esses genes codificam proteínas que ajudam os folículos capilares a crescer. Portanto, o desenvolvimento da doença de Marshev pode estar associado a uma interrupção na produção da proteína pilosa ou do receptor WNT-1. A pesquisa genética mostrou que uma forma da doença, chamada atrofia das células epidérmicas e hipomelasma (ATOH7), pode ser explicada por alterações genéticas no gene CBLB que podem causar a doença. Para outras formas, os estudos genéticos ainda não demonstraram relação entre uma mutação genética específica e o desenvolvimento da doença.

Os sintomas e manifestações da doença de Marchevo geralmente aparecem em crianças, mas sua origem é incerta. Muitas pessoas não apresentam quaisquer sintomas da doença até