Bệnh tháng ba

Bệnh Marshev là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi tình trạng rụng tóc không thể phục hồi trên da mặt, cánh tay và chân. Bệnh có thể biểu hiện ở cả thời thơ ấu và thanh thiếu niên, nhưng thường được chẩn đoán ở người lớn.

**Cơ chế bệnh sinh:** Bệnh Marshev thuộc nhóm suy giảm miễn dịch và là một quá trình thoái hóa-loạn dưỡng. Do rối loạn chuyển hóa protein WNT, protein có vai trò quan trọng trong việc hình thành lông trên da, các nang lông ngừng sản xuất lông và rụng đi. Sự thiếu phát triển của nang lông dẫn đến da mất đi lớp che phủ tự nhiên.

Bệnh Marshev có liên quan đến một số gen nhất định được di truyền theo nhiễm sắc thể thường, đột biến dẫn đến suy giảm chuyển hóa protein Wnt. Những gen này mã hóa các protein giúp nang tóc phát triển. Do đó, sự phát triển của bệnh Marshev có thể liên quan đến sự gián đoạn trong quá trình sản xuất protein lông hoặc thụ thể WNT-1. Nghiên cứu di truyền đã chỉ ra rằng một dạng bệnh, được gọi là teo tế bào biểu bì và giảm sắc tố (ATOH7), có thể được giải thích bằng những thay đổi di truyền trong gen CBLB có thể gây ra bệnh. Đối với các dạng khác, nghiên cứu di truyền vẫn chưa cho thấy mối quan hệ giữa đột biến gen cụ thể và sự phát triển của bệnh.

Các triệu chứng và biểu hiện của bệnh Marchevo thường xuất hiện ở trẻ em nhưng nguồn gốc của chúng không rõ ràng. Nhiều người không có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh cho đến khi