Хвороба Маршева – це рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується незворотною втратою волосяного покриву на шкірі обличчя, рук та ніг. Хвороба може виявлятися як у ранньому дитинстві, так і у підлітковому віці, проте найчастіше діагностується у дорослих.
**Патогенез:** хвороба Маршева належить до групи імунодефіцитів і є дегенеративно-дистрофічний процес. В результаті розладу обміну білка WNT, який відіграє важливу роль у формуванні волосків на шкірі, волосяні цибулини перестають виробляти волосся, і вони відпадають. Нестача росту волосяних цибулин призводить до того, що шкіра втрачає свій природний покрив.
Хвороба Маршева пов'язані з певними генами, які успадковуються аутосомно-домінантно, мутація у яких призводить до порушення обміну білка Wnt. Ці гени кодують білки, які допомагають зростанню волосяних цибулинок. Тому розвиток хвороби Маршева може бути пов'язаний з порушенням вироблення білка волохатого або рецептора WNT-1. Генетичні дослідження показало, що одна з форм хвороби, названа атрофія клітин епідермісу та гіпомеланодермія (ATOH7), може бути пояснена генетичними змінами в гені CBLB може спричинити розвиток хвороби. Для інших форм генетичні дослідження поки що не показали взаємозв'язку між певною генетичною мутацією та розвитком захворювання.
Симптоми та прояви хвороби Маршево проявляються, як правило, вже у дітей, проте їхнє походження є невизначеним. Багато людей не мають жодних симптомів хвороби до