Choroba Marcha

Choroba Marszewa jest rzadką chorobą genetyczną, która charakteryzuje się nieodwracalną utratą włosów na skórze twarzy, rąk i nóg. Choroba może objawiać się zarówno we wczesnym dzieciństwie, jak i w okresie dojrzewania, jednak najczęściej diagnozuje się ją u osób dorosłych.

**Patogeneza:** Choroba Marsheva należy do grupy niedoborów odporności i jest procesem zwyrodnieniowo-dystroficznym. Na skutek zaburzenia metabolizmu białka WNT, które odgrywa ważną rolę w powstawaniu włosków na skórze, mieszki włosowe przestają produkować włosy i wypadają. Brak wzrostu mieszków włosowych powoduje, że skóra traci swoją naturalną osłonę.

Choroba Marsheva jest powiązana z pewnymi genami, które są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, a mutacje prowadzą do upośledzenia metabolizmu białka Wnt. Geny te kodują białka, które pomagają rosnąć mieszkom włosowym. Dlatego rozwój choroby Marsheva może być związany z zaburzeniem produkcji białka włochatego lub receptora WNT-1. Badania genetyczne wykazały, że jedną z postaci choroby, zwaną zanikiem komórek naskórka i hipomelazą (ATOH7), można wytłumaczyć zmianami genetycznymi w genie CBLB, które mogą powodować tę chorobę. W przypadku innych postaci badania genetyczne nie wykazały jeszcze związku między konkretną mutacją genetyczną a rozwojem choroby.

Objawy i objawy choroby Marchevo zwykle pojawiają się u dzieci, ale ich pochodzenie jest niepewne. Wiele osób nie ma żadnych objawów choroby do czasu