Болезнь Маршевая

Болезнь Маршева - это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется необратимой утратой волосяного покрова на коже лица, рук и ног. Болезнь может проявляться как в раннем детстве, так и в подростковом возрасте, однако чаще всего диагностируется у взрослых.

**Патогенез:** болезнь Маршева относится к группе имунодефицитов и представляет собой дегенеративно-дистрофический процесс. В результате расстройства обмена белка WNT, который играет важную роль в формировании волосков на коже, волосяные луковицы перестают вырабатывать волосы, и они отпадают. Недостаток роста волосяных луковиц приводит к тому, что кожа теряет свой природный покров.

Болезнь Маршева связана с определенными генами, которые наследуются аутосомно-доминантно, мутация в которых приводит к нарушению обмена белка Wnt. Эти гены кодируют белки, которые помогают росту волосяных луковичек. Поэтому развитие болезни Маршева может быть связано с нарушением выработки белка волосатого или рецептора WNT-1. Генетические исследование показало, что одна из форм болезни, названная атрофия клеток эпидермиса и гипомеланодермия (ATOH7), может быть объяснена генетическими изменениями в гене CBLB может вызывать развитие болезни. Для остальных форм генетические исследования пока не показали взаимосвязи между определенной генетической мутацией и развитием заболевания.

Симптомы и проявления болезни Маршево проявляются, как правило, уже у детей, однако их происхождение является неопределенным. Многие люди не имеют никаких симптомов болезни до