Mart hastalığı

Marshev hastalığı, yüz, kol ve bacaklarda geri dönüşümsüz kıl kaybıyla karakterize nadir görülen genetik bir hastalıktır. Hastalık hem erken çocukluk hem de ergenlik döneminde kendini gösterebilir, ancak çoğunlukla yetişkinlerde teşhis edilir.

**Patogenez:** Marshev hastalığı immün yetmezlikler grubuna aittir ve dejeneratif-distrofik bir süreçtir. Ciltte kıl oluşumunda önemli rol oynayan WNT proteininin metabolizmasındaki bozukluk sonucu kıl kökleri kıl üretimini durdurur ve dökülür. Saç köklerinin büyümemesi, cildin doğal örtüsünü kaybetmesine neden olur.

Marshev hastalığı, otozomal dominant olarak kalıtılan belirli genlerle ilişkilidir; mutasyonlar, Wnt protein metabolizmasının bozulmasına yol açar. Bu genler saç köklerinin büyümesine yardımcı olan proteinleri kodlar. Bu nedenle Marshev hastalığının gelişimi tüylü protein veya WNT-1 reseptörünün üretimindeki bir bozulma ile ilişkili olabilir. Genetik araştırmalar, hastalığın epidermal hücre atrofisi ve hipomelazma (ATOH7) adı verilen bir formunun, CBLB genindeki hastalığa neden olabilecek genetik değişikliklerle açıklanabileceğini göstermiştir. Diğer formlar için genetik çalışmalar henüz spesifik bir genetik mutasyon ile hastalığın gelişimi arasında bir ilişki göstermemiştir.

Marchevo hastalığının belirtileri ve belirtileri genellikle çocuklarda görülür, ancak kökenleri belirsizdir. Pek çok kişide hastalığın herhangi bir belirtisi görülmemektedir.