Martss sygdom

Marshevs sygdom er en sjælden genetisk sygdom, der er karakteriseret ved irreversibelt tab af hår på huden i ansigtet, arme og ben. Sygdommen kan vise sig både i den tidlige barndom og ungdommen, men diagnosticeres oftest hos voksne.

**Patogenese:** Marshevs sygdom hører til gruppen af ​​immundefekter og er en degenerativ-dystrofisk proces. Som følge af en forstyrrelse i metabolismen af ​​WNT-proteinet, som spiller en vigtig rolle i dannelsen af ​​hår på huden, holder hårsækkene op med at producere hår, og de falder af. Manglende vækst af hårsække fører til, at huden mister sin naturlige dækning.

Marshevs sygdom er forbundet med visse gener, der nedarves autosomalt dominant, mutationer, hvori fører til nedsat Wnt-proteinmetabolisme. Disse gener koder for proteiner, der hjælper hårsækkene med at vokse. Derfor kan udviklingen af ​​Marshevs sygdom være forbundet med en forstyrrelse i produktionen af ​​det behårede protein eller WNT-1-receptoren. Genetisk forskning har vist, at en form for sygdommen, kaldet epidermal celleatrofi og hypomelasma (ATOH7), kan forklares med genetiske ændringer i CBLB-genet, der kan forårsage sygdommen. For andre former har genetiske undersøgelser endnu ikke vist en sammenhæng mellem en specifik genetisk mutation og udviklingen af ​​sygdommen.

Symptomer og manifestationer af Marchevos sygdom forekommer normalt hos børn, men deres oprindelse er usikker. Mange mennesker har ikke nogen symptomer på sygdommen indtil