Mars sykdom

Marshevs sykdom er en sjelden genetisk sykdom som er preget av irreversibelt tap av hår på huden i ansiktet, armer og ben. Sykdommen kan manifestere seg både i tidlig barne- og ungdomsår, men diagnostiseres oftest hos voksne.

**Patogenese:** Marshevs sykdom tilhører gruppen av immunsvikt og er en degenerativ-dystrofisk prosess. Som et resultat av en forstyrrelse i metabolismen av WNT-proteinet, som spiller en viktig rolle i dannelsen av hår på huden, slutter hårsekkene å produsere hår og de faller av. Mangel på vekst av hårsekker fører til at huden mister sitt naturlige dekke.

Marshevs sykdom er assosiert med visse gener som arves autosomalt dominant, mutasjoner som fører til nedsatt Wnt-proteinmetabolisme. Disse genene koder for proteiner som hjelper hårsekkene til å vokse. Derfor kan utviklingen av Marshevs sykdom være assosiert med en forstyrrelse i produksjonen av det hårete proteinet eller WNT-1-reseptoren. Genetisk forskning har vist at en form for sykdommen, kalt epidermal celleatrofi og hypomelasma (ATOH7), kan forklares med genetiske endringer i CBLB-genet som kan forårsake sykdommen. For andre former har genetiske studier ennå ikke vist en sammenheng mellom en spesifikk genetisk mutasjon og utviklingen av sykdommen.

Symptomer og manifestasjoner av Marchevos sykdom vises vanligvis hos barn, men opprinnelsen er usikker. Mange har ingen symptomer på sykdommen før