3월의 질병

마셰프병은 얼굴, 팔, 다리 피부에 비가역적으로 털이 빠지는 것이 특징인 희귀 유전병이다. 이 질병은 유아기와 청소년기에 모두 나타날 수 있지만 성인에게서 가장 흔히 진단됩니다.

**병인 발생:** 마셰프병은 면역 결핍증 그룹에 속하며 퇴행성 영양 장애 과정입니다. 피부에 모발 형성에 중요한 역할을 하는 WNT 단백질의 대사 장애로 인해 모낭이 모발 생성을 멈추고 빠지게 됩니다. 모낭의 성장이 부족하면 피부가 자연스러운 덮개를 잃게 됩니다.

마셰프병은 상염색체 우성으로 유전되는 특정 유전자, 즉 Wnt 단백질 대사 장애를 초래하는 돌연변이와 관련이 있습니다. 이 유전자는 모낭의 성장을 돕는 단백질을 암호화합니다. 따라서 마셰프병의 발병은 털이 많은 단백질이나 WNT-1 수용체의 생산 중단과 관련될 수 있습니다. 유전 연구에 따르면 표피 세포 위축 및 기미저하증(ATOH7)이라는 질병의 한 형태는 질병을 유발할 수 있는 CBLB 유전자의 유전적 변화로 설명될 수 있는 것으로 나타났습니다. 다른 형태의 경우, 유전학 연구는 아직 특정 유전적 돌연변이와 질병 발병 사이의 관계를 보여주지 못했습니다.

마르체보병의 증상과 발현은 대개 어린이에게 나타나지만 그 기원은 불확실합니다. 많은 사람들은 질병이 발생하기 전까지 아무런 증상도 느끼지 않습니다.