Mart xəstəliyi

Marşev xəstəliyi üzün, qolların və ayaqların dərisində geri dönməz tüklərin tökülməsi ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Xəstəlik həm erkən uşaqlıqda, həm də yeniyetməlik dövründə özünü göstərə bilər, lakin ən çox yetkinlərdə diaqnoz qoyulur.

**Patogenezi:** Marşev xəstəliyi immunçatışmazlıqlar qrupuna aiddir və degenerativ-distrofik prosesdir. Dəridə tüklərin əmələ gəlməsində mühüm rol oynayan WNT zülalının metabolizmasının pozulması nəticəsində tük kökləri tük əmələ gəlməsini dayandırır və tökülür. Saç follikullarının böyüməməsi dərinin təbii örtüyünü itirməsinə səbəb olur.

Marşev xəstəliyi avtosomal dominant olaraq irsi olan müəyyən genlərlə əlaqələndirilir, mutasiyalar Wnt protein metabolizmasının pozulmasına gətirib çıxarır. Bu genlər saç follikullarının böyüməsinə kömək edən zülalları kodlayır. Buna görə də, Marshev xəstəliyinin inkişafı tüklü zülalın və ya WNT-1 reseptorunun istehsalının pozulması ilə əlaqəli ola bilər. Genetik tədqiqatlar göstərdi ki, epidermal hüceyrə atrofiyası və hipomelazma (ATOH7) adlanan xəstəliyin bir forması CBLB genində xəstəliyə səbəb ola biləcək genetik dəyişikliklərlə izah edilə bilər. Digər formalar üçün genetik tədqiqatlar hələ müəyyən bir genetik mutasiya ilə xəstəliyin inkişafı arasında əlaqəni göstərməmişdir.

Marchevo xəstəliyinin simptomları və təzahürləri adətən uşaqlarda görünür, lakin onların mənşəyi qeyri-müəyyəndir. Bir çox insanda xəstəliyin heç bir əlaməti yoxdur