Mars sjukdom

Marshevs sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av irreversibel håravfall på huden i ansiktet, armar och ben. Sjukdomen kan visa sig både i tidig barndom och ungdom, men diagnostiseras oftast hos vuxna.

**Patogenes:** Marshevs sjukdom tillhör gruppen immunbrister och är en degenerativ-dystrofisk process. Som ett resultat av en störning i ämnesomsättningen av WNT-proteinet, som spelar en viktig roll i bildandet av hårstrån på huden, slutar hårsäckarna att producera hår och de faller av. Brist på tillväxt av hårsäckar leder till att huden tappar sin naturliga täckning.

Marshevs sjukdom är associerad med vissa gener som ärvs autosomalt dominant, mutationer i vilka leder till försämrad Wnt-proteinmetabolism. Dessa gener kodar för proteiner som hjälper hårsäckarna att växa. Därför kan utvecklingen av Marshevs sjukdom vara associerad med en störning i produktionen av det håriga proteinet eller WNT-1-receptorn. Genetisk forskning har visat att en form av sjukdomen, som kallas epidermal cellatrofi och hypomelasma (ATOH7), kan förklaras av genetiska förändringar i CBLB-genen som kan orsaka sjukdomen. För andra former har genetiska studier ännu inte visat ett samband mellan en specifik genetisk mutation och utvecklingen av sjukdomen.

Symtom och manifestationer av Marchevos sjukdom uppträder vanligtvis hos barn, men deras ursprung är osäkert. Många människor har inga symtom på sjukdomen förrän