三月病

马舍夫氏病是一种罕见的遗传性疾病,其特征是面部、手臂和腿部皮肤上的毛发不可逆转地脱落。这种疾病可以在儿童早期和青春期表现出来,但最常在成人中诊断出来。

**发病机制:** 马舍夫氏病属于免疫缺陷组,是一种退行性营养不良过程。 WNT 蛋白在皮肤毛发的形成中发挥着重要作用,由于其代谢紊乱,毛囊会停止产生毛发并脱落。毛囊生长不足会导致皮肤失去其自然覆盖层。

马舍夫氏病与某些常染色体显性遗传的基因有关,这些基因的突变会导致 Wnt 蛋白代谢受损。这些基因编码有助于毛囊生长的蛋白质。因此,马舍夫病的发生可能与毛蛋白或 WNT-1 受体的产生中断有关。遗传学研究表明,这种疾病的一种形式称为表皮细胞萎缩和低黄褐斑 (ATOH7),可以通过可能导致该疾病的 CBLB 基因的遗传变化来解释。对于其他形式,遗传学研究尚未表明特定基因突变与疾病发展之间的关系。

马尔切沃病的症状和表现通常出现在儿童中,但其起源尚不清楚。许多人直到出现任何疾病症状才出现