三月病

マルシェフ病は、顔、腕、脚の皮膚の不可逆的な脱毛を特徴とする稀な遺伝病です。この病気は幼児期と青年期の両方で現れる可能性がありますが、成人で診断されることがほとんどです。

**病因:** マルシェフ病は免疫不全のグループに属し、変性ジストロフィーの過程です。皮膚上の毛の形成に重要な役割を果たす WNT タンパク質の代謝障害の結果、毛包は毛の生成を停止し、毛が抜け落ちます。毛包の成長の欠如は、皮膚がその自然なカバーを失うという事実につながります。

マルシェフ病は、常染色体優性遺伝する特定の遺伝子と関連しており、その変異により Wnt タンパク質代謝障害が引き起こされます。これらの遺伝子は、毛包の成長を助けるタンパク質をコードしています。したがって、マルシェフ病の発症は、ヘアリータンパク質または WNT-1 受容体の生成の中断と関連している可能性があります。遺伝子研究により、表皮細胞萎縮および低肝斑（ATOH7）と呼ばれるこの疾患の一種は、この疾患を引き起こす可能性のあるCBLB遺伝子の遺伝的変化によって説明できることが示されています。他の形態については、遺伝子研究では特定の遺伝子変異と病気の発症との関係はまだ示されていません。

マルケボ病の症状や症状は通常、小児に現れますが、その起源は不明です。多くの人は発症するまで病気の症状が現れません。