Márciusi betegség

A Marshev-kór egy ritka genetikai betegség, amelyet az arc, a karok és a lábak bőrén visszafordíthatatlan szőrhullás jellemez. A betegség korai gyermek- és serdülőkorban is megnyilvánulhat, de leggyakrabban felnőtteknél diagnosztizálják.

**Pathogenesis:** A Marshev-kór az immunhiányos betegségek csoportjába tartozik, degeneratív-dystrophiás folyamat. A bőr szőrszálképzésében fontos szerepet játszó WNT fehérje anyagcseréjének zavara következtében a szőrtüszők abbahagyják a szőrtermelést és lehullanak. A szőrtüszők növekedésének hiánya ahhoz a tényhez vezet, hogy a bőr elveszíti természetes burkolatát.

A Marshev-kór bizonyos, autoszomálisan dominánsan öröklődő génekhez kapcsolódik, amelyek mutációi a Wnt fehérje metabolizmusának károsodásához vezetnek. Ezek a gének olyan fehérjéket kódolnak, amelyek elősegítik a szőrtüszők növekedését. Ezért a Marshev-kór kialakulása összefüggésbe hozható a szőrös fehérje vagy a WNT-1 receptor termelésének zavarával. A genetikai kutatások kimutatták, hogy a betegség egyik formája, az epidermális sejtsorvadás és hypomelasma (ATOH7) a CBLB gén genetikai változásaival magyarázható, amelyek a betegséget okozhatják. Más formák esetében a genetikai vizsgálatok még nem mutattak ki kapcsolatot egy adott genetikai mutáció és a betegség kialakulása között.

A Marchevo-betegség tünetei és megnyilvánulásai általában gyermekeknél jelentkeznek, de eredetük bizonytalan. Sok embernek nincs semmilyen tünete a betegségnek addig