La malattia di marzo

La malattia di Marshev è una malattia genetica rara caratterizzata dalla perdita irreversibile di peli sulla pelle del viso, delle braccia e delle gambe. La malattia può manifestarsi sia nella prima infanzia che nell'adolescenza, ma viene spesso diagnosticata negli adulti.

**Patogenesi:** La malattia di Marshev appartiene al gruppo delle immunodeficienze ed è un processo degenerativo-distrofico. A causa di un disturbo nel metabolismo della proteina WNT, che svolge un ruolo importante nella formazione dei peli sulla pelle, i follicoli piliferi smettono di produrre peli e questi cadono. La mancata crescita dei follicoli piliferi porta al fatto che la pelle perde la sua copertura naturale.

La malattia di Marshev è associata ad alcuni geni che vengono ereditati in modo autosomico dominante, mutazioni nelle quali portano ad un alterato metabolismo della proteina Wnt. Questi geni codificano per proteine ​​che aiutano la crescita dei follicoli piliferi. Pertanto, lo sviluppo della malattia di Marshev può essere associato a un'interruzione della produzione della proteina pelosa o del recettore WNT-1. La ricerca genetica ha dimostrato che una forma della malattia, chiamata atrofia delle cellule epidermiche e ipomelasma (ATOH7), può essere spiegata da cambiamenti genetici nel gene CBLB che possono causare la malattia. Per le altre forme, gli studi genetici non hanno ancora evidenziato una relazione tra una specifica mutazione genetica e lo sviluppo della malattia.

I sintomi e le manifestazioni della malattia di Marchevo compaiono solitamente nei bambini, ma la loro origine è incerta. Molte persone non presentano alcun sintomo della malattia fino al