Penyakit Maret

Penyakit Marshev adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan hilangnya rambut permanen pada kulit wajah, lengan, dan kaki. Penyakit ini dapat terjadi pada anak usia dini dan remaja, namun paling sering didiagnosis pada orang dewasa.

**Patogenesis:** Penyakit Marshev termasuk dalam kelompok imunodefisiensi dan merupakan proses degeneratif-distrofi. Akibat gangguan metabolisme protein WNT yang berperan penting dalam pembentukan rambut di kulit, folikel rambut berhenti memproduksi rambut dan rontok. Kurangnya pertumbuhan folikel rambut menyebabkan kulit kehilangan lapisan alaminya.

Penyakit Marshev berhubungan dengan gen tertentu yang diturunkan secara autosomal dominan, mutasi yang menyebabkan gangguan metabolisme protein Wnt. Gen-gen ini mengkode protein yang membantu pertumbuhan folikel rambut. Oleh karena itu, perkembangan penyakit Marshev mungkin berhubungan dengan gangguan produksi protein rambut atau reseptor WNT-1. Penelitian genetik menunjukkan bahwa salah satu bentuk penyakit, yang disebut atrofi sel epidermal dan hipomelasma (ATOH7), dapat dijelaskan oleh perubahan genetik pada gen CBLB yang mungkin menyebabkan penyakit tersebut. Untuk bentuk lain, studi genetik belum menunjukkan hubungan antara mutasi genetik tertentu dan perkembangan penyakit.

Gejala dan manifestasi penyakit Marchevo biasanya muncul pada anak-anak, namun asal usulnya belum diketahui secara pasti. Banyak orang tidak menunjukkan gejala penyakit apa pun sampai saat ini