Maaliskuun tauti

Marshevin tauti on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista peruuttamaton karvojen menetys kasvojen, käsivarsien ja jalkojen iholta. Sairaus voi ilmaantua sekä varhaislapsuudessa että nuoruudessa, mutta useimmiten se diagnosoidaan aikuisilla.

**Patogeneesi:** Marshevin tauti kuuluu immuunipuutosten ryhmään ja on rappeuttava-dystrofinen prosessi. WNT-proteiinin, jolla on tärkeä rooli ihokarvojen muodostumisessa, aineenvaihduntahäiriön seurauksena karvatupet lakkaavat tuottamasta karvoja ja ne putoavat. Hiusrakkuloiden kasvun puute johtaa siihen, että iho menettää luonnollisen peitteensä.

Marshevin tauti liittyy tiettyihin geeneihin, jotka periytyvät hallitsevasti autosomaalisesti, ja joissa mutaatiot johtavat heikentyneeseen Wnt-proteiinin aineenvaihduntaan. Nämä geenit koodaavat proteiineja, jotka auttavat karvatuppeja kasvamaan. Siksi Marshevin taudin kehittyminen voi liittyä karvaproteiinin tai WNT-1-reseptorin tuotannon häiriintymiseen. Geenitutkimukset ovat osoittaneet, että yksi sairauden muoto, nimeltään epidermaalisolujen surkastuminen ja hypomelasma (ATOH7), voidaan selittää CBLB-geenin geneettisillä muutoksilla, jotka voivat aiheuttaa taudin. Muiden muotojen osalta geneettiset tutkimukset eivät ole vielä osoittaneet yhteyttä tietyn geneettisen mutaation ja taudin kehittymisen välillä.

Marchevon taudin oireet ja ilmenemismuodot ilmenevät yleensä lapsilla, mutta niiden alkuperä on epävarma. Monilla ihmisillä ei ole taudin oireita ennen kuin