Enfermedad de marzo

La enfermedad de Marshev es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la pérdida irreversible de cabello en la piel de la cara, brazos y piernas. La enfermedad puede manifestarse tanto en la primera infancia como en la adolescencia, pero se diagnostica con mayor frecuencia en adultos.

**Patogenia:** La enfermedad de Marshev pertenece al grupo de las inmunodeficiencias y es un proceso degenerativo-distrófico. Como consecuencia de un trastorno en el metabolismo de la proteína WNT, que juega un papel importante en la formación de pelos en la piel, los folículos pilosos dejan de producir pelo y se caen. La falta de crecimiento de los folículos pilosos provoca que la piel pierda su cobertura natural.

La enfermedad de Marshev está asociada con ciertos genes que se heredan de manera autosómica dominante, cuyas mutaciones conducen a un metabolismo alterado de la proteína Wnt. Estos genes codifican proteínas que ayudan al crecimiento de los folículos pilosos. Por lo tanto, el desarrollo de la enfermedad de Marshev puede estar asociado con una interrupción en la producción de la proteína peluda o del receptor WNT-1. La investigación genética ha demostrado que una forma de la enfermedad, llamada atrofia de células epidérmicas e hipomelasma (ATOH7), puede explicarse por cambios genéticos en el gen CBLB que pueden causar la enfermedad. Para otras formas, los estudios genéticos aún no han demostrado una relación entre una mutación genética específica y el desarrollo de la enfermedad.

Los síntomas y manifestaciones de la enfermedad de Marchevo suelen aparecer en niños, pero su origen es incierto. Muchas personas no presentan ningún síntoma de la enfermedad hasta