Η νόσος του Μαρτίου

Η νόσος του Marshev είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μη αναστρέψιμη απώλεια μαλλιών στο δέρμα του προσώπου, των χεριών και των ποδιών. Η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί τόσο στην πρώιμη παιδική ηλικία όσο και στην εφηβεία, αλλά πιο συχνά διαγιγνώσκεται σε ενήλικες.

**Παθογένεση:** Η νόσος Marshev ανήκει στην ομάδα των ανοσοανεπάρκειων και είναι μια εκφυλιστική-δυστροφική διαδικασία. Ως αποτέλεσμα μιας διαταραχής στο μεταβολισμό της πρωτεΐνης WNT, η οποία παίζει σημαντικό ρόλο στο σχηματισμό τριχών στο δέρμα, τα τριχοθυλάκια σταματούν να παράγουν τρίχες και πέφτουν. Η έλλειψη ανάπτυξης των τριχοθυλακίων οδηγεί στο γεγονός ότι το δέρμα χάνει τη φυσική του κάλυψη.

Η νόσος του Marshev σχετίζεται με ορισμένα γονίδια που κληρονομούνται αυτοσωμικά κυρίαρχα, μεταλλάξεις στις οποίες οδηγούν σε εξασθενημένο μεταβολισμό της πρωτεΐνης Wnt. Αυτά τα γονίδια κωδικοποιούν πρωτεΐνες που βοηθούν την ανάπτυξη των τριχοθυλακίων. Επομένως, η ανάπτυξη της νόσου του Marshev μπορεί να σχετίζεται με διαταραχή στην παραγωγή της τριχωτής πρωτεΐνης ή του υποδοχέα WNT-1. Η γενετική έρευνα έχει δείξει ότι μια μορφή της νόσου, που ονομάζεται ατροφία και υπομέλασμα επιδερμικών κυττάρων (ATOH7), μπορεί να εξηγηθεί από γενετικές αλλαγές στο γονίδιο CBLB που μπορεί να προκαλέσουν τη νόσο. Για άλλες μορφές, γενετικές μελέτες δεν έχουν δείξει ακόμη σχέση μεταξύ μιας συγκεκριμένης γενετικής μετάλλαξης και της ανάπτυξης της νόσου.

Τα συμπτώματα και οι εκδηλώσεις της νόσου του Marchevo εμφανίζονται συνήθως στα παιδιά, αλλά η προέλευσή τους είναι αβέβαιη. Πολλοί άνθρωποι δεν έχουν κανένα σύμπτωμα της νόσου μέχρι