Мартенска болест

Болестта на Маршев е рядко генетично заболяване, което се характеризира с необратима загуба на окосмяване по кожата на лицето, ръцете и краката. Заболяването може да се прояви както в ранна детска, така и в юношеска възраст, но най-често се диагностицира при възрастни.

**Патогенеза:** Болестта на Маршев принадлежи към групата на имунодефицитите и представлява дегенеративно-дистрофичен процес. В резултат на нарушение в метаболизма на протеина WNT, който играе важна роля в образуването на косми по кожата, космените фоликули спират да произвеждат косми и те падат. Липсата на растеж на космените фоликули води до факта, че кожата губи естественото си покритие.

Болестта на Маршев е свързана с определени гени, които се унаследяват автозомно доминантно, мутациите в които водят до нарушен метаболизъм на Wnt протеина. Тези гени кодират протеини, които помагат на растежа на космените фоликули. Следователно развитието на болестта на Маршев може да бъде свързано с нарушаване на производството на космения протеин или рецептора WNT-1. Генетичните изследвания показват, че една форма на заболяването, наречена епидермална клетъчна атрофия и хипомелазма (ATOH7), може да се обясни с генетични промени в гена CBLB, които могат да причинят заболяването. За други форми генетичните изследвания все още не са показали връзка между специфична генетична мутация и развитието на болестта.

Симптомите и проявите на болестта на Марчево обикновено се появяват при деца, но техният произход е неясен. Много хора нямат никакви симптоми на заболяването до