Marshevova choroba je vzácné genetické onemocnění, které se vyznačuje nevratnou ztrátou vlasů na kůži obličeje, paží a nohou. Onemocnění se může projevit jak v raném dětství, tak v dospívání, ale nejčastěji je diagnostikováno u dospělých.
**Patogeneze:** Marshevova choroba patří do skupiny imunodeficiencí a jde o degenerativně-dystrofický proces. V důsledku poruchy metabolismu proteinu WNT, který hraje důležitou roli při tvorbě chloupků na kůži, přestávají vlasové folikuly produkovat chloupky a dochází k jejich vypadávání. Nedostatek růstu vlasových folikulů vede k tomu, že pokožka ztrácí svůj přirozený obal.
Marshevova choroba je spojena s určitými geny, které se dědí autozomálně dominantně, přičemž mutace vedou ke zhoršenému metabolismu proteinu Wnt. Tyto geny kódují proteiny, které pomáhají růstu vlasových folikulů. Proto může být rozvoj Marshevovy choroby spojen s poruchou produkce vlasatého proteinu nebo receptoru WNT-1. Genetický výzkum ukázal, že jednu formu onemocnění, nazývanou atrofie a hypomelasma epidermálních buněk (ATOH7), lze vysvětlit genetickými změnami v genu CBLB, které mohou onemocnění způsobit. U ostatních forem zatím genetické studie neprokázaly vztah mezi konkrétní genetickou mutací a rozvojem onemocnění.
Příznaky a projevy Marchevoovy choroby se obvykle objevují u dětí, jejich původ je však nejistý. Mnoho lidí nemá žádné příznaky onemocnění až do