De ziekte van maart

De ziekte van Marshev is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door onomkeerbaar haarverlies op de huid van het gezicht, de armen en de benen. De ziekte kan zich zowel in de vroege kinderjaren als in de adolescentie manifesteren, maar wordt meestal gediagnosticeerd bij volwassenen.

**Pathogenese:** De ziekte van Marshev behoort tot de groep van immuundeficiënties en is een degeneratief-dystrofisch proces. Als gevolg van een stoornis in de stofwisseling van het WNT-eiwit, dat een belangrijke rol speelt bij de haarvorming op de huid, stoppen de haarzakjes met het produceren van haar en vallen ze af. Gebrek aan groei van haarzakjes leidt ertoe dat de huid zijn natuurlijke dekking verliest.

De ziekte van Marshev wordt in verband gebracht met bepaalde genen die autosomaal dominant worden overgeërfd, waarbij mutaties leiden tot een verstoord Wnt-eiwitmetabolisme. Deze genen coderen voor eiwitten die de haarzakjes helpen groeien. Daarom kan de ontwikkeling van de ziekte van Marshev in verband worden gebracht met een verstoring van de productie van het harige eiwit of de WNT-1-receptor. Genetisch onderzoek heeft aangetoond dat één vorm van de ziekte, genaamd epidermale celatrofie en hypomelasma (ATOH7), kan worden verklaard door genetische veranderingen in het CBLB-gen dat de ziekte kan veroorzaken. Bij andere vormen heeft genetisch onderzoek nog geen verband aangetoond tussen een specifieke genetische mutatie en het ontstaan ​​van de ziekte.

Symptomen en manifestaties van de ziekte van Marchevo verschijnen meestal bij kinderen, maar hun oorsprong is onzeker. Veel mensen hebben pas symptomen van de ziekte