Syndrome de Hammen-Rich

Syndrome de Himanna-Rich.

Le syndrome d'hypophosphatémie diffuse acquise, également connu sous le nom de syndrome de Himanu-Rich, est une maladie génétique qui affecte le métabolisme du phosphate dans l'organisme. Avec ce syndrome, la concentration d'ions phosphate est considérablement réduite, ce qui entraîne de nombreuses conséquences négatives pour le corps. Les premiers symptômes apparaissent généralement dès l’enfance, mais de nombreux enfants ne sont pas correctement diagnostiqués et la maladie reste méconnue pendant de nombreuses années, entraînant souvent de graves complications au niveau des reins. Désormais, les médecins peuvent identifier cette anomalie métabolique dès les premiers stades, ce qui signifie que le traitement peut même conduire au rétablissement complet d'un petit patient.

Le syndrome de Hammen-Rich (HRS) est une maladie génétique rare caractérisée par des troubles métaboliques, un taux de cholestérol élevé, une calcification artérielle et des anomalies cérébrales. La maladie est associée à une mutation du gène LDLR, qui code pour les récepteurs des lipoprotéines de basse densité (LDL), qui transportent le cholestérol du sang vers les tissus.

Les symptômes du SHR commencent dès la petite enfance et peuvent inclure une confusion mentale, des difficultés à parler et à bouger, des problèmes de vision et d'audition, ainsi que des convulsions et des convulsions.