Hammen-Richův syndrom

Himanna-Rich syndrom.

Syndrom získané difuzní hypofosfatémie, také známý jako Himanu-Richův syndrom, je genetická porucha, která ovlivňuje metabolismus fosfátů v těle. S tímto syndromem je koncentrace fosfátových iontů výrazně snížena, což vede k mnoha negativním důsledkům pro tělo. První příznaky se obvykle objevují v dětství, ale mnoho dětí není správně diagnostikováno a nemoc zůstává po mnoho let nerozpoznána, což často vede k závažným komplikacím na ledvinách. Nyní mohou lékaři tuto metabolickou abnormalitu identifikovat v nejranějších fázích, což znamená, že léčba může dokonce vést k úplnému uzdravení malého pacienta.

Hammen-Richův syndrom (HRS) je vzácná genetická porucha charakterizovaná metabolickými poruchami, zvýšeným cholesterolem, arteriální kalcifikací a mozkovými abnormalitami. Onemocnění je spojeno s mutací v genu LDLR, který kóduje receptory pro lipoproteiny s nízkou hustotou (LDL), které transportují cholesterol z krve do tkání.

Příznaky HRS začínají v raném dětství a mohou zahrnovat duševní zmatenost, potíže s mluvením a pohybem, problémy se zrakem a sluchem a záchvaty a záchvaty.