Síndrome de Hammen-Rich

Síndrome de Himanna-Rich.

El síndrome de hipofosfatemia difusa adquirida, también conocido como síndrome de Himanu-Rich, es un trastorno genético que afecta el metabolismo del fosfato del cuerpo. Con este síndrome, la concentración de iones de fosfato se reduce significativamente, lo que tiene muchas consecuencias negativas para el cuerpo. Los primeros síntomas suelen aparecer en la infancia, pero a muchos niños no se les diagnostica correctamente y la enfermedad pasa desapercibida durante muchos años, lo que a menudo provoca graves complicaciones en los riñones. Ahora los médicos pueden identificar esta anomalía metabólica en las primeras etapas, lo que significa que el tratamiento puede conducir incluso a la recuperación completa de un paciente pequeño.

El síndrome de Hammen-Rich (SHR) es un trastorno genético poco común caracterizado por trastornos metabólicos, colesterol elevado, calcificación arterial y anomalías cerebrales. La enfermedad está asociada con una mutación en el gen LDLR, que codifica receptores de lipoproteínas de baja densidad (LDL), que transportan el colesterol de la sangre a los tejidos.

Los síntomas del SHR comienzan en la primera infancia y pueden incluir confusión mental, dificultad para hablar y moverse, problemas de visión y audición, y convulsiones y convulsiones.