Хаммена-Рича Синдром

Химанна-Рич — синдром.

Синдром приобретенного диффузного гипофосфатемии (англ. Acquired Diffuse Hypophosphatemia syndrome) также известный как синдром Химану-Рича, представляет собой генетическое расстройство, приводящее к нарушению обмена фосфатов в организме. При данном синдроме концентрация фосфат-ионов существенно снижается, что приводит к массе негативных последствий для организма. Первые симптомы обычно возникают еще в детстве, но многим детям не ставится правильный диагноз, и заболевание остается нераспознанным на протяжении многих лет, нередко приводи к серьезным осложнениям в работе почек. Сейчас доктора могут выявить данную аномалию обмена веществ на самых ранних этапах, а это означает, что лечение может привести даже к полному выздоровлению маленького пациента.

Хаммена-Рич синдром (HRS) - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением обмена веществ, повышенным уровнем холестерина, кальцинозом артерий и патологическими изменениями головного мозга. Данное заболевание связано с мутацией в гене LDLR, который кодирует рецепторы для липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), которые транспортируют холестерин из крови в ткани.

Симптомы HRS проявляются в раннем детстве и могут включать в себя помутнение сознания, трудности с речью и движением, нарушения зрения и слуха, а также судороги и эпилептические приступы.