Sindrom Kaya Hammen

Sindrom Himanna-Kaya.

Acquired Diffuse Hypophosphatemia syndrome, juga dikenal sebagai sindrom Himanu-Rich, adalah kelainan genetik yang memengaruhi metabolisme fosfat tubuh. Dengan sindrom ini, konsentrasi ion fosfat berkurang secara signifikan, yang mengarah pada banyak konsekuensi negatif bagi tubuh. Gejala pertama yang biasanya muncul di masa kanak -kanak, tetapi banyak anak yang tidak didiagnosis dengan benar dan penyakitnya tetap tidak dikenali selama bertahun -tahun, seringkali menyebabkan komplikasi serius di ginjal. Sekarang dokter dapat mengidentifikasi kelainan metabolisme ini pada tahap paling awal, yang berarti bahwa pengobatan bahkan dapat menyebabkan pemulihan total pasien kecil.

Sindrom Hammen-Rich (HRS) adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan kelainan metabolisme, peningkatan kolesterol, kalsifikasi arteri, dan kelainan otak. Penyakit ini dikaitkan dengan mutasi pada gen LDLR, yang mengkodekan reseptor untuk lipoprotein kepadatan rendah (LDL), yang mengangkut kolesterol dari darah ke jaringan.

Gejala HRS dimulai pada masa kanak-kanak dan mungkin termasuk kebingungan mental, kesulitan berbicara dan bergerak, masalah penglihatan dan pendengaran, serta kejang dan kejang.