Hammen-Rich-syndroom

Himanna-Rich-syndroom.

Verworven diffuse hypofosfatemiesyndroom, ook bekend als Himanu-Rich-syndroom, is een genetische aandoening die het fosfaatmetabolisme van het lichaam beïnvloedt. Bij dit syndroom wordt de concentratie van fosfaationen aanzienlijk verminderd, wat tot veel negatieve gevolgen voor het lichaam leidt. De eerste symptomen verschijnen meestal in de kindertijd, maar veel kinderen worden niet correct gediagnosticeerd en de ziekte blijft jarenlang onopgemerkt, wat vaak leidt tot ernstige complicaties aan de nieren. Nu kunnen artsen deze stofwisselingsafwijking in de vroegste stadia identificeren, wat betekent dat behandeling zelfs kan leiden tot volledig herstel van een kleine patiënt.

Hammen-Rich-syndroom (HRS) is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door stofwisselingsstoornissen, verhoogd cholesterol, arteriële verkalking en hersenafwijkingen. De ziekte wordt in verband gebracht met een mutatie in het LDLR-gen, dat codeert voor receptoren voor lipoproteïnen met lage dichtheid (LDL), die cholesterol uit het bloed naar de weefsels transporteren.

Symptomen van HRS beginnen in de vroege kinderjaren en kunnen bestaan ​​uit mentale verwarring, moeite met spreken en bewegen, zicht- en gehoorproblemen, en toevallen en toevallen.