Hammen-Rich syndrom

Himanna-Rich syndrom.

Acquired Diffuse Hypophosphatemia syndrome, även känt som Himanu-Rich syndrom, är en genetisk störning som påverkar kroppens fosfatmetabolism. Med detta syndrom reduceras koncentrationen av fosfatjoner avsevärt, vilket leder till många negativa konsekvenser för kroppen. De första symtomen uppträder vanligtvis i barndomen, men många barn diagnostiseras inte korrekt och sjukdomen förblir okänd i många år, vilket ofta leder till allvarliga komplikationer i njurarna. Nu kan läkare identifiera denna metabola abnormitet i de tidigaste stadierna, vilket innebär att behandling till och med kan leda till en fullständig återhämtning av en liten patient.

Hammen-Rich syndrom (HRS) är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av metabola störningar, förhöjt kolesterol, arteriell förkalkning och hjärnavvikelser. Sjukdomen är förknippad med en mutation i LDLR-genen, som kodar för receptorer för lågdensitetslipoproteiner (LDL), som transporterar kolesterol från blodet till vävnader.

Symtom på HRS börjar i tidig barndom och kan inkludera mental förvirring, svårigheter att tala och röra sig, syn- och hörselproblem samt kramper och kramper.