Hammen-Rich Sindromu

Himanna-Rich sindromu.

Qazanılmış diffuz hipofosfatemiya sindromu, həmçinin Himanu-Rich sindromu olaraq da bilinir, orqanizmdə fosfat mübadiləsinə təsir edən genetik bir xəstəlikdir. Bu sindromla fosfat ionlarının konsentrasiyası əhəmiyyətli dərəcədə azalır, bu da bədən üçün bir çox mənfi nəticələrə səbəb olur. İlk simptomlar adətən uşaqlıqda görünür, lakin bir çox uşaqlara düzgün diaqnoz qoyulmur və xəstəlik uzun illər ərzində tanınmamış qalır, çox vaxt böyrəklərdə ciddi fəsadlara səbəb olur. İndi həkimlər bu metabolik anormallığı ən erkən mərhələlərdə müəyyən edə bilərlər, yəni müalicə hətta kiçik bir xəstənin tam sağalmasına səbəb ola bilər.

Hammen-Rich sindromu (HRS) metabolik pozğunluqlar, yüksək xolesterin, arterial kalsifikasiya və beyin anomaliyaları ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir. Xəstəlik xolesterolu qandan toxumalara daşıyan aşağı sıxlıqlı lipoproteinlərin (LDL) reseptorlarını kodlayan LDLR genindəki mutasiya ilə əlaqələndirilir.

HRS simptomları erkən uşaqlıqda başlayır və zehni çaşqınlıq, danışma və hərəkətdə çətinlik, görmə və eşitmə problemləri, qıcolmalar və qıcolmalar ola bilər.