Hammen-Rich syndrom

Himanna-Rich syndrom.

Erhvervet diffus hypofosfatæmi syndrom, også kendt som Himanu-Rich syndrom, er en genetisk lidelse, der påvirker kroppens fosfatmetabolisme. Med dette syndrom reduceres koncentrationen af ​​fosfationer betydeligt, hvilket fører til en masse negative konsekvenser for kroppen. De første symptomer opstår normalt i barndommen, men mange børn bliver ikke diagnosticeret korrekt, og sygdommen forbliver uerkendt i mange år, hvilket ofte fører til alvorlige komplikationer i nyrerne. Nu kan læger identificere denne metaboliske abnormitet på de tidligste stadier, hvilket betyder, at behandlingen endda kan føre til en fuldstændig helbredelse af en lille patient.

Hammen-Rich syndrom (HRS) er en sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved metaboliske forstyrrelser, forhøjet kolesterol, arteriel forkalkning og hjerneabnormiteter. Sygdommen er forbundet med en mutation i LDLR-genet, som koder for receptorer for low-density lipoproteins (LDL), som transporterer kolesterol fra blodet til væv.

Symptomer på HRS begynder i den tidlige barndom og kan omfatte mental forvirring, besvær med at tale og bevæge sig, syns- og høreproblemer og anfald og anfald.