Hội chứng giàu Hammen

Hội chứng Himanna-Rich.

Hội chứng giảm phosphat máu lan tỏa mắc phải, còn gọi là hội chứng Himanu-Rich, là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa phosphat của cơ thể. Với hội chứng này, nồng độ ion photphat giảm đáng kể, dẫn đến rất nhiều hậu quả tiêu cực cho cơ thể. Các triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện ở thời thơ ấu, nhưng nhiều trẻ không được chẩn đoán chính xác và bệnh vẫn không được phát hiện trong nhiều năm, thường dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng ở thận. Giờ đây, các bác sĩ có thể xác định sự bất thường về trao đổi chất này ở giai đoạn sớm nhất, điều đó có nghĩa là việc điều trị thậm chí có thể giúp một bệnh nhân nhỏ hồi phục hoàn toàn.

Hội chứng Hammen-Rich (HRS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi rối loạn chuyển hóa, tăng cholesterol, vôi hóa động mạch và các bất thường về não. Căn bệnh này có liên quan đến đột biến gen LDLR, gen mã hóa các thụ thể lipoprotein mật độ thấp (LDL), vận chuyển cholesterol từ máu đến các mô.

Các triệu chứng của HRS bắt đầu từ thời thơ ấu và có thể bao gồm rối loạn tâm thần, khó nói và di chuyển, các vấn đề về thị giác và thính giác cũng như co giật và co giật.