Hammen-Richin oireyhtymä

Himanna-Richin oireyhtymä.

Hankittu diffuusi hypofosfatemia-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Himanu-Rich-oireyhtymä, on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa kehon fosfaattiaineenvaihduntaan. Tämän oireyhtymän yhteydessä fosfaatti-ionien pitoisuus vähenee merkittävästi, mikä johtaa moniin negatiivisiin seurauksiin keholle. Ensimmäiset oireet ilmaantuvat yleensä lapsuudessa, mutta monilla lapsilla ei ole diagnosoitu oikein ja tautia ei tunnisteta useiden vuosien ajan, mikä usein johtaa vakaviin munuaiskomplikaatioihin. Nyt lääkärit voivat tunnistaa tämän aineenvaihduntahäiriön varhaisessa vaiheessa, mikä tarkoittaa, että hoito voi johtaa jopa pienen potilaan täydelliseen paranemiseen.

Hammen-Rich-oireyhtymä (HRS) on harvinainen geneettinen sairaus, jolle ovat ominaisia ​​aineenvaihduntahäiriöt, kohonnut kolesteroli, valtimoiden kalkkeutuminen ja aivohäiriöt. Tautiin liittyy mutaatio LDLR-geenissä, joka koodaa LDL-reseptoreita, jotka kuljettavat kolesterolia verestä kudoksiin.

HRS:n oireet alkavat varhaislapsuudessa ja voivat sisältää mielenterveyden hämmennystä, puhe- ja liikkumisvaikeudet, näkö- ja kuulohäiriöt sekä kohtaukset ja kohtaukset.