Zespół Hammena-Richa

Zespół Himanna-Richa.

Zespół nabytej rozlanej hipofosfatemii, znany również jako zespół Himanu-Richa, to zaburzenie genetyczne wpływające na metabolizm fosforanów w organizmie. W przypadku tego zespołu stężenie jonów fosforanowych jest znacznie zmniejszone, co prowadzi do wielu negatywnych konsekwencji dla organizmu. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle w dzieciństwie, jednak wiele dzieci nie jest prawidłowo diagnozowanych, a choroba pozostaje nierozpoznana przez wiele lat, często prowadząc do poważnych powikłań w nerkach. Teraz lekarze mogą wykryć tę anomalię metaboliczną już na najwcześniejszym etapie, co oznacza, że ​​leczenie może nawet doprowadzić do całkowitego wyzdrowienia małego pacjenta.

Zespół Hammena-Richa (HRS) to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się zaburzeniami metabolicznymi, podwyższonym poziomem cholesterolu, zwapnieniem tętnic i nieprawidłowościami w mózgu. Choroba jest związana z mutacją w genie LDLR, który koduje receptory dla lipoprotein o małej gęstości (LDL), które transportują cholesterol z krwi do tkanek.

Objawy HRS zaczynają się we wczesnym dzieciństwie i mogą obejmować splątanie, trudności w mówieniu i poruszaniu się, problemy ze wzrokiem i słuchem oraz drgawki i drgawki.