Hammen-Rich szindróma

Himanna-Rich szindróma.

A szerzett diffúz hipofoszfatémia szindróma, más néven Himanu-Rich szindróma, egy genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a szervezet foszfát-anyagcseréjét. Ezzel a szindrómával a foszfátionok koncentrációja jelentősen csökken, ami sok negatív következménnyel jár a szervezet számára. Az első tünetek általában gyermekkorban jelentkeznek, de sok gyermeket nem diagnosztizálnak megfelelően, és a betegséget évekig nem ismerik fel, ami gyakran súlyos veseszövődményekhez vezet. Az orvosok most már a legkorábbi stádiumban azonosíthatják ezt az anyagcsere-rendellenességet, ami azt jelenti, hogy a kezelés akár egy kis beteg teljes gyógyulásához is vezethet.

A Hammen-Rich szindróma (HRS) egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet anyagcserezavarok, emelkedett koleszterinszint, artériás meszesedés és agyi rendellenességek jellemeznek. A betegség a koleszterint a vérből a szövetekbe szállító, alacsony sűrűségű lipoproteinek (LDL) receptorait kódoló LDLR gén mutációjához kapcsolódik.

A HRS tünetei kora gyermekkorban jelentkeznek, és lehetnek mentális zavartság, beszéd- és mozgási nehézségek, látási és hallási problémák, valamint görcsrohamok.