Синдром Хаммена-Річа

Хіманна-Річ - синдром.

Синдром набутої дифузної гіпофосфатемії (англ. Acquired Diffuse Hypophosphatemia syndrome) також відомий як синдром Хіману-Річа, є генетичним розладом, що призводить до порушення обміну фосфатів в організмі. При цьому синдромі концентрація фосфат-іонів суттєво знижується, що призводить до маси негативних наслідків для організму. Перші симптоми зазвичай виникають ще в дитинстві, але багатьом дітям не ставиться правильний діагноз, і захворювання залишається нерозпізнаним протягом багатьох років, нерідко призводь до серйозних ускладнень у роботі нирок. Зараз лікарі можуть виявити цю аномалію обміну речовин на ранніх етапах, а це означає, що лікування може призвести навіть до повного одужання маленького пацієнта.

Хаммена-Річ синдром (HRS) – це рідкісне генетичне захворювання, що характеризується порушенням обміну речовин, підвищеним рівнем холестерину, кальцинозом артерій та патологічними змінами головного мозку. Це захворювання пов'язане з мутацією в гені LDLR, який кодує рецептори для ліпопротеїнів низької щільності (ЛПНЩ), які транспортують холестерин із крові в тканини.

Симптоми HRS виявляються в ранньому дитинстві і можуть включати помутніння свідомості, труднощі з промовою і рухом, порушення зору і слуху, а також судоми та епілептичні напади.