Sindrome di Hammen-Rich

Sindrome di Himanna-Rich.

La sindrome dell'ipofosfatemia diffusa acquisita, nota anche come sindrome di Himanu-Rich, è una malattia genetica che colpisce il metabolismo del fosfato nel corpo. Con questa sindrome, la concentrazione di ioni fosfato viene significativamente ridotta, il che porta a molte conseguenze negative per il corpo. I primi sintomi compaiono solitamente durante l'infanzia, ma molti bambini non vengono diagnosticati correttamente e la malattia rimane non riconosciuta per molti anni, portando spesso a gravi complicazioni a livello renale. Ora i medici possono identificare questa anomalia metabolica nelle prime fasi, il che significa che il trattamento può portare anche al completo recupero di un piccolo paziente.

La sindrome di Hammen-Rich (HRS) è una malattia genetica rara caratterizzata da disturbi metabolici, colesterolo elevato, calcificazione arteriosa e anomalie cerebrali. La malattia è associata a una mutazione nel gene LDLR, che codifica per i recettori delle lipoproteine ​​a bassa densità (LDL), che trasportano il colesterolo dal sangue ai tessuti.

I sintomi della HRS iniziano nella prima infanzia e possono includere confusione mentale, difficoltà a parlare e muoversi, problemi di vista e udito, convulsioni e convulsioni.