ハメンリッチ症候群

ヒマンナリッチ症候群。

ヒマヌリッチ症候群としても知られる後天性びまん性低リン酸血症症候群は、体のリン酸代謝に影響を与える遺伝性疾患です。この症候群では、リン酸イオンの濃度が大幅に減少し、体に多くの悪影響を及ぼします。通常、最初の症状は小児期に現れますが、多くの小児は正しく診断されず、この病気は何年も認識されないままであり、腎臓に重篤な合併症を引き起こすことがよくあります。現在、医師はこの代謝異常を初期段階で特定できるため、治療により小さな患者の完全な回復につながる可能性もあります。

ハンメンリッチ症候群 (HRS) は、代謝異常、コレステロール上昇、動脈石灰化、脳異常を特徴とする稀な遺伝性疾患です。この疾患は、血液から組織にコレステロールを輸送する低密度リポタンパク質（LDL）の受容体をコードするLDLR遺伝子の変異と関連している。

HRS の症状は幼児期に始まり、精神錯乱、話すことや動くことの困難、視覚や聴覚の問題、発作やけいれんなどが含まれる場合があります。