Σύνδρομο Hammen-Rich

Σύνδρομο Himanna-Rich.

Το σύνδρομο επίκτητης διάχυτης υποφωσφαταιμίας, γνωστό και ως σύνδρομο Himanu-Rich, είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον μεταβολισμό των φωσφορικών αλάτων του σώματος. Με αυτό το σύνδρομο, η συγκέντρωση των φωσφορικών ιόντων μειώνεται σημαντικά, γεγονός που οδηγεί σε πολλές αρνητικές συνέπειες για το σώμα. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην παιδική ηλικία, αλλά πολλά παιδιά δεν διαγιγνώσκονται σωστά και η νόσος παραμένει αγνώριστη για πολλά χρόνια, οδηγώντας συχνά σε σοβαρές επιπλοκές στα νεφρά. Τώρα οι γιατροί μπορούν να εντοπίσουν αυτή τη μεταβολική ανωμαλία στα πιο πρώιμα στάδια, πράγμα που σημαίνει ότι η θεραπεία μπορεί να οδηγήσει ακόμη και σε πλήρη ανάρρωση ενός μικρού ασθενούς.

Το σύνδρομο Hammen-Rich (HRS) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μεταβολικές διαταραχές, αυξημένη χοληστερόλη, αρτηριακή ασβεστοποίηση και εγκεφαλικές ανωμαλίες. Η ασθένεια σχετίζεται με μια μετάλλαξη στο γονίδιο LDLR, το οποίο κωδικοποιεί υποδοχείς για λιποπρωτεΐνες χαμηλής πυκνότητας (LDL), οι οποίες μεταφέρουν τη χοληστερόλη από το αίμα στους ιστούς.

Τα συμπτώματα του HRS ξεκινούν από την πρώιμη παιδική ηλικία και μπορεί να περιλαμβάνουν ψυχική σύγχυση, δυσκολία στην ομιλία και την κίνηση, προβλήματα όρασης και ακοής, και επιληπτικές κρίσεις και επιληπτικές κρίσεις.