Hammen-Rich-Syndrom

Himanna-Rich-Syndrom.

Das erworbene diffuse Hypophosphatämie-Syndrom, auch bekannt als Himanu-Rich-Syndrom, ist eine genetische Störung, die den Phosphatstoffwechsel des Körpers beeinträchtigt. Bei diesem Syndrom ist die Konzentration an Phosphationen deutlich reduziert, was viele negative Folgen für den Körper hat. Die ersten Symptome treten meist im Kindesalter auf, doch viele Kinder werden nicht richtig diagnostiziert und die Krankheit bleibt viele Jahre lang unerkannt, was oft zu schwerwiegenden Komplikationen an den Nieren führt. Jetzt können Ärzte diese Stoffwechselstörung bereits im Frühstadium erkennen, sodass die Behandlung sogar zur vollständigen Genesung eines kleinen Patienten führen kann.

Das Hammen-Rich-Syndrom (HRS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Stoffwechselstörungen, erhöhten Cholesterinspiegel, Arterienverkalkung und Gehirnanomalien gekennzeichnet ist. Die Krankheit ist mit einer Mutation im LDLR-Gen verbunden, das Rezeptoren für Lipoproteine ​​niedriger Dichte (LDL) kodiert, die Cholesterin vom Blut ins Gewebe transportieren.

Die Symptome von HRS beginnen in der frühen Kindheit und können geistige Verwirrung, Schwierigkeiten beim Sprechen und Bewegen, Seh- und Hörprobleme sowie Krampfanfälle umfassen.