함멘 리치 증후군

히만나-리치 증후군.

히마누-리치 증후군으로도 알려진 후천성 미만성 저인산혈증 증후군은 신체의 인산염 대사에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이 증후군으로 인해 인산염 이온의 농도가 크게 감소하여 신체에 많은 부정적인 결과를 초래합니다. 첫 번째 증상은 대개 어린 시절에 나타나지만, 많은 어린이가 올바르게 진단되지 않고 질병이 수년 동안 인식되지 않은 채 남아 있어 종종 신장에 심각한 합병증을 초래합니다. 이제 의사들은 이러한 대사 이상을 초기 단계에서 확인할 수 있으며, 이는 치료를 통해 작은 환자의 완전한 회복으로 이어질 수도 있음을 의미합니다.

함멘-리치 증후군(HRS)은 대사 장애, 콜레스테롤 상승, 동맥 석회화, 뇌 이상을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이 질병은 혈액에서 조직으로 콜레스테롤을 운반하는 저밀도 지질단백질(LDL) 수용체를 암호화하는 LDLR 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다.

HRS의 증상은 유아기부터 시작되며 정신적 혼란, 말하기 및 움직임의 어려움, 시력 및 청력 문제, 발작 및 발작을 포함할 수 있습니다.