Hammen-Rich syndrom

Himanna-Rich syndrom.

Ervervet diffus hypofosfatemi syndrom, også kjent som Himanu-Rich syndrom, er en genetisk lidelse som påvirker kroppens fosfatmetabolisme. Med dette syndromet reduseres konsentrasjonen av fosfationer betydelig, noe som fører til mange negative konsekvenser for kroppen. De første symptomene oppstår vanligvis i barndommen, men mange barn blir ikke diagnostisert riktig og sykdommen forblir ukjent i mange år, noe som ofte fører til alvorlige komplikasjoner i nyrene. Nå kan leger identifisere denne metabolske abnormiteten på de tidligste stadiene, noe som betyr at behandling til og med kan føre til en fullstendig bedring av en liten pasient.

Hammen-Rich syndrom (HRS) er en sjelden genetisk lidelse preget av metabolske forstyrrelser, forhøyet kolesterol, arteriell forkalkning og hjerneabnormiteter. Sykdommen er assosiert med en mutasjon i LDLR-genet, som koder for reseptorer for low-density lipoproteins (LDL), som transporterer kolesterol fra blodet til vev.

Symptomer på HRS begynner i tidlig barndom og kan omfatte mental forvirring, problemer med å snakke og bevege seg, syns- og hørselsproblemer, og anfall og anfall.