Síndrome de Hammen-Rico

Síndrome de Himanna-Rico.

A síndrome de hipofosfatemia difusa adquirida, também conhecida como síndrome de Himanu-Rich, é uma doença genética que afeta o metabolismo do fosfato no corpo. Com esta síndrome, a concentração de íons fosfato é significativamente reduzida, o que leva a muitas consequências negativas para o organismo. Os primeiros sintomas costumam aparecer na infância, mas muitas crianças não são diagnosticadas corretamente e a doença permanece sem reconhecimento por muitos anos, levando muitas vezes a complicações graves nos rins. Agora os médicos podem identificar essa anormalidade metabólica nos estágios iniciais, o que significa que o tratamento pode até levar à recuperação completa de um paciente pequeno.

A síndrome de Hammen-Rich (SHR) é uma doença genética rara caracterizada por distúrbios metabólicos, colesterol elevado, calcificação arterial e anormalidades cerebrais. A doença está associada a uma mutação no gene LDLR, que codifica receptores para lipoproteínas de baixa densidade (LDL), que transportam o colesterol do sangue para os tecidos.

Os sintomas da SHR começam na primeira infância e podem incluir confusão mental, dificuldade para falar e se movimentar, problemas de visão e audição e convulsões e convulsões.