Синдром на Hammen-Rich

Синдром на Химана-Рич.

Синдромът на придобита дифузна хипофосфатемия, известен също като синдром на Химану-Рич, е генетично заболяване, което засяга метаболизма на фосфатите в организма. При този синдром концентрацията на фосфатни йони е значително намалена, което води до много негативни последици за тялото. Първите симптоми обикновено се появяват в детска възраст, но много деца не са правилно диагностицирани и заболяването остава неразпознато в продължение на много години, което често води до сериозни усложнения в бъбреците. Сега лекарите могат да идентифицират тази метаболитна аномалия в най-ранните етапи, което означава, че лечението може дори да доведе до пълно възстановяване на малък пациент.

Синдромът на Hammen-Rich (HRS) е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с метаболитни нарушения, повишен холестерол, артериална калцификация и мозъчни аномалии. Заболяването е свързано с мутация в гена LDLR, който кодира рецептори за липопротеини с ниска плътност (LDL), които транспортират холестерола от кръвта към тъканите.

Симптомите на HRS започват в ранна детска възраст и могат да включват умствено объркване, затруднено говорене и движение, проблеми със зрението и слуха и гърчове и припадъци.