Hammen-Zengin Sendromu

Himanna-Rich sendromu.

Himanu-Rich sendromu olarak da bilinen Edinilmiş Diffüz Hipofosfatemi sendromu, vücudun fosfat metabolizmasını etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu sendromla fosfat iyonlarının konsantrasyonu önemli ölçüde azalır ve bu da vücut için birçok olumsuz sonuca yol açar. İlk belirtiler genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar, ancak çoğu çocuğa doğru tanı konulamaz ve hastalık uzun yıllar boyunca fark edilmeden kalır ve sıklıkla böbreklerde ciddi komplikasyonlara yol açar. Artık doktorlar bu metabolik anormalliği en erken aşamalarda tanımlayabiliyor; bu da tedavinin küçük bir hastanın tamamen iyileşmesine bile yol açabileceği anlamına geliyor.

Hammen-Rich sendromu (HRS), metabolik bozukluklar, yüksek kolesterol, arteriyel kalsifikasyon ve beyin anormallikleri ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, kolesterolü kandan dokulara taşıyan düşük yoğunluklu lipoproteinlerin (LDL) reseptörlerini kodlayan LDLR genindeki bir mutasyonla ilişkilidir.

HRS semptomları erken çocukluk döneminde başlar ve zihinsel karışıklık, konuşma ve hareket etme güçlüğü, görme ve işitme sorunları, nöbetler ve nöbetleri içerebilir.