哈门-里奇综合症

喜马纳富综合症。

获得性弥漫性低磷血症综合征，也称为 Himanu-Rich 综合征，是一种影响人体磷酸盐代谢的遗传性疾病。患有这种综合症时，磷酸根离子的浓度显着降低，这会给身体带来很多负面后果。最初的症状通常出现在儿童时期，但许多儿童没有得到正确诊断，并且这种疾病多年来一直未被识别，常常导致严重的肾脏并发症。现在医生可以在最早阶段识别出这种代谢异常，这意味着治疗甚至可以使小患者完全康复。

Hammen-Rich 综合征 (HRS) 是一种罕见的遗传性疾病，其特征是代谢紊乱、胆固醇升高、动脉钙化和大脑异常。这种疾病与 LDLR 基因突变有关，该基因编码低密度脂蛋白 (LDL) 受体，将胆固醇从血液输送到组织。

HRS 的症状始于儿童早期，可能包括精神错乱、说话和行动困难、视力和听力问题以及癫痫发作。