Polykystose rénale

Polykystose rénale

La maladie polykystique des reins est une maladie congénitale dans laquelle des kystes apparaissent dans les deux reins et grossissent progressivement, ce qui entraîne une atrophie du parenchyme fonctionnel. Fait référence à des anomalies héréditaires du développement et survient souvent chez les membres d’une même famille. La maladie évolue tout au long de la vie, se manifeste le plus souvent et est diagnostiquée entre 20 et 40 ans, mais on la retrouve parfois chez les enfants et chez les personnes âgées.

Étiologie, pathogenèse

La cause de l'anomalie est inconnue. La pathogenèse est provoquée par un défaut du développement embryonnaire des tubules, dont certains se transforment en kystes.

La transmission héréditaire de la polykystose rénale est observée dans 10 % des cas. Les reins de la plupart des patients sont hypertrophiés et contiennent de nombreux kystes de différentes tailles, entre lesquels se trouvent des zones de parenchyme préservé, remplacées par endroits par du tissu conjonctif. Les calices et le bassin sont comprimés et déformés. Les kystes peuvent s'envenimer.

Symptômes, cours

La maladie reste généralement asymptomatique pendant de nombreuses années. La maladie polykystique peut être découverte accidentellement lors d’un examen ou d’une intervention chirurgicale. Cela s'explique par la faible spécificité des symptômes aux premiers stades de la maladie.

Lorsque la masse du parenchyme fonctionnel diminue de manière significative, la capacité de concentration des reins est altérée, les patients notent une polyurie et une soif, puis une aggravation de l'appétit, une diminution de la capacité de travail, une douleur sourde et une sensation de lourdeur dans la région lombaire et des maux de tête.

Ces signes subjectifs les plus courants de la polykystose rénale sont complétés par des données objectives. La polyurie atteint parfois 3 à 4 l/jour. L'urine est incolore et de faible densité relative. Une nycturie et une isosthénurie sont observées.

La protéinurie et la perte quotidienne de protéines sont minimes ; La cylindrurie est également moins prononcée. Des globules rouges sont constamment présents dans les sédiments urinaires et une hématurie macroscopique est également observée. Parfois, l’hématurie macroscopique se présente sous la forme d’une hémorragie rénale abondante pouvant mettre la vie en danger.

La leucocyturie indique souvent une infection concomitante, conduisant parfois à une crise de pyélonéphrite et à une suppuration de kystes. Dans ces cas, la température augmente (parfois accompagnée de frissons), la douleur dans la région rénale s'intensifie et l'intoxication augmente.

A la palpation, un rein hypertrophié, grumeleux, dense et douloureux est ressenti. La polyurie favorise l'excrétion des produits métaboliques et, pendant longtemps, il peut n'y avoir aucune azotémie, mais avec le temps, la fonction excrétrice d'azote des reins est altérée et une azotémie se produit.

Durant cette période, l'état du patient s'aggrave, un goût désagréable dans la bouche et des nausées apparaissent. En règle générale, l'azotémie dans la polykystose rénale progresse lentement, mais les saignements rénaux, la suppuration des kystes, ainsi que les traumatismes, la chirurgie, la grossesse et l'accouchement accélèrent souvent le développement de l'azotémie.

La progression de la maladie est également facilitée par l'hypertension artérielle qui l'accompagne souvent, qui est dans la plupart des cas modérée, mais a parfois une évolution maligne. L'hypertension artérielle s'accompagne de troubles hémodynamiques et d'une hypertrophie du ventricule gauche du cœur.

Aux stades ultérieurs de la maladie, on observe une anémie et d’autres signes d’insuffisance rénale.

Le diagnostic de la polykystose rénale repose sur l'anamnèse, la palpation, les tests de la fonction rénale, l'échographie, la scintigraphie des radionucléides et les méthodes radiologiques.

Le traitement est uniquement symptomatique. En cas d'insuffisance rénale sévère, l'hémodialyse et la transplantation rénale sont utilisées.

Pronostic : la maladie entraîne le plus souvent une insuffisance rénale à différents moments de son apparition.