Πολυκυστική νεφρική νόσο

Πολυκυστική νεφρική νόσο

Η πολυκυστική νεφρική νόσος είναι μια συγγενής νόσος κατά την οποία οι κύστεις εμφανίζονται και στους δύο νεφρούς και σταδιακά μεγεθύνονται, γεγονός που οδηγεί σε ατροφία του λειτουργικού παρεγχύματος. Αναφέρεται σε κληρονομικές αναπτυξιακές ανωμαλίες και εμφανίζεται συχνά σε μέλη της ίδιας οικογένειας. Η νόσος εξελίσσεται σε όλη τη διάρκεια της ζωής, τις περισσότερες φορές εκδηλώνεται και διαγιγνώσκεται στην ηλικία των 20-40 ετών, αλλά ενίοτε εντοπίζεται σε παιδιά και σε μεγάλη ηλικία.

Αιτιολογία, παθογένεια

Η αιτία της ανωμαλίας είναι άγνωστη. Η παθογένεση προκαλείται από ένα ελάττωμα στην εμβρυϊκή ανάπτυξη των σωληναρίων, μερικά από τα οποία μετατρέπονται σε κύστεις.

Κληρονομική μετάδοση της πολυκυστικής νεφρικής νόσου παρατηρείται στο 10% των περιπτώσεων. Οι νεφροί στους περισσότερους ασθενείς είναι διευρυμένοι, περιέχουν πολλές κύστεις διαφόρων μεγεθών, μεταξύ των οποίων υπάρχουν περιοχές διατηρημένου παρεγχύματος, σε σημεία που αντικαθίστανται από συνδετικό ιστό. Οι κάλυκες και η λεκάνη συμπιέζονται και παραμορφώνονται. Οι κύστεις μπορεί να εμπλακούν.

Συμπτώματα, πορεία

Η ασθένεια συνήθως παραμένει ασυμπτωματική για πολλά χρόνια. Η πολυκυστική νόσος μπορεί να ανακαλυφθεί τυχαία κατά την εξέταση ή τη χειρουργική επέμβαση. Αυτό εξηγείται από τη χαμηλή ειδικότητα των συμπτωμάτων στα αρχικά στάδια της νόσου.

Όταν η μάζα του λειτουργικού παρεγχύματος μειώνεται σημαντικά, η ικανότητα συγκέντρωσης των νεφρών μειώνεται, οι ασθενείς σημειώνουν πολυουρία και δίψα και στη συνέχεια επιδείνωση της όρεξης, μειωμένη ικανότητα εργασίας, θαμπό πόνο και αίσθημα βάρους στην οσφυϊκή περιοχή και κεφαλαλγία.

Αυτά τα πιο κοινά υποκειμενικά σημάδια της πολυκυστικής νεφρικής νόσου συμπληρώνονται από αντικειμενικά δεδομένα. Η πολυουρία μερικές φορές φτάνει τα 3-4 l/ημέρα. Τα ούρα είναι άχρωμα, χαμηλής σχετικής πυκνότητας. Παρατηρούνται νυκτουρία και ισοσθενουρία.

Η πρωτεϊνουρία και η καθημερινή απώλεια πρωτεΐνης είναι ελάχιστες. Η κυλινδρουρία είναι επίσης λιγότερο έντονη. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια βρίσκονται συνεχώς στο ίζημα των ούρων, ενώ παρατηρείται επίσης μεγάλη αιματουρία. Μερικές φορές η βαριά αιματουρία έχει τη φύση της άφθονης, απειλητικής για τη ζωή νεφρικής αιμορραγίας.

Η λευκοκυτταρουρία συχνά υποδηλώνει συνοδό λοίμωξη, που μερικές φορές οδηγεί σε προσβολή πυελονεφρίτιδας και διαπύηση κύστεων. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η θερμοκρασία αυξάνεται (μερικές φορές με ρίγη), ο πόνος στην περιοχή των νεφρών εντείνεται και η μέθη αυξάνεται.

Κατά την ψηλάφηση γίνεται αισθητός ένας διογκωμένος, ογκώδης, πυκνός και επώδυνος νεφρός. Η πολυουρία προάγει την απέκκριση μεταβολικών προϊόντων και για μεγάλο χρονικό διάστημα μπορεί να μην υπάρχει αζωθαιμία, αλλά με την πάροδο του χρόνου, η λειτουργία απέκκρισης αζώτου των νεφρών εξασθενεί και εμφανίζεται αζωθαιμία.

Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, η κατάσταση του ασθενούς επιδεινώνεται, εμφανίζεται μια δυσάρεστη γεύση στο στόμα και ναυτία. Τυπικά, η αζωθαιμία στην πολυκυστική νόσο των νεφρών εξελίσσεται αργά, αλλά η νεφρική αιμορραγία, η εξόγκωση των κύστεων, καθώς και το τραύμα, η χειρουργική επέμβαση, η εγκυμοσύνη και ο τοκετός συχνά επιταχύνουν την ανάπτυξη της αζωθαιμίας.

Η εξέλιξη της νόσου διευκολύνεται και από την συχνά συνοδό αρτηριακή υπέρταση, η οποία στις περισσότερες περιπτώσεις είναι μέτρια, αλλά μερικές φορές έχει κακοήθη πορεία. Η αρτηριακή υπέρταση συνοδεύεται από αιμοδυναμικές διαταραχές και υπερτροφία της αριστερής κοιλίας της καρδιάς.

Σε μεταγενέστερα στάδια της νόσου, παρατηρείται αναιμία και άλλα σημεία νεφρικής ανεπάρκειας.

Η διάγνωση της πολυκυστικής νεφρικής νόσου βασίζεται στο ιστορικό, την ψηλάφηση, τις εξετάσεις νεφρικής λειτουργίας, το υπερηχογράφημα, τη σάρωση ραδιονουκλεϊδίων και τις μεθόδους ακτινογραφίας.

Η θεραπεία είναι μόνο συμπτωματική. Σε περιπτώσεις σοβαρής νεφρικής ανεπάρκειας χρησιμοποιείται αιμοκάθαρση και μεταμόσχευση νεφρού.

Πρόγνωση: τις περισσότερες φορές η νόσος οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια σε διάφορες χρονικές στιγμές από την έναρξή της.